Transmission de la Syringomyélie

chez le Cavalier King Charles

 

La Syringomyélie est une affection commune chez le Cavalier King Charles. Le problème est causé par un os occipital trop petit, partie de l’arrière du crâne. Cela veut dire que la cavité dans le crâne contenant l’arrière du cerveau est trop petite et le liquide environnant (le liquide cérébro-spinal) ne peut pas circuler librement. Le liquide est poussé dans la moelle épinière créant une cavité appelé syringomyelia. Le dégât induit à la moelle épinière résulte dans les signes typiques de cette affection dont le plus commun est le grattage de l’épaule particulièrement quand le chien est excité ou marche en laisse. Le grattage est typiquement d’un seul côté, mais peut devenir bilatéral. Il n’y a aucun signe de maladie de peau ou d’oreille. Les chiens affectés sont aussi sensible autour de la tête, du cou et des membres avant et souvent pleurent, jappent ou hurlent sans raison apparente. La douleur peut être en relation avec la position de la tête et certains chiens préfèrent dormir ou manger avec la tête en l’air. Certains jeunes chiens sévèrement affectés développent une scoliose du cou, une sorte de torticolis. Certains chiens peuvent développer une démarche avant chancelante et/ou une faiblesse de l’avant-main. Les signes sont habituellement reconnus entre 6 mois et 3 ans, bien que des chiens de tout âge peuvent les présenter.

 

Récemment un arbre généalogique de plus de 4200 chiens apparentés a été construit à partir des pedigrees de 100 chiens atteints de syringomyélie. En comparaison, un arbre généalogique à partir de 40 chiens avec une épilepsie primaire et aucun signe clinique de syringomyélie a aussi été construit. Les pedigrees d’épileptiques ont été amassés par un membre dévoué du club Anglais du Cavalier King Charles sur une période de 15 ans. L’étude des 2 arbres généalogiques a amené aux conclusions suivantes.

 

La race moderne du Cavalier King Charles a une plus petite variété génétique qu’il y a 15 ans et peut être remontée de manière prédominante jusqu’à un groupe relativement petit de chiens et leurs descendants élevés de manière très proche. Le point le plus ancien que tous ces 100 cas de syringomyélie ont en commun est une chienne, codée G qui a eu seulement une portée de 2 chiots en 1959. Ces descendants font partie d’une sélection relativement petite d’étalons utilisés par les éleveurs les plus importants des années 6à et 70 desquels beaucoup de nos champions modernes sont issus. Tous les cas de syringomyélie peuvent être remontés jusqu’à la chienne G, à travers des ancêtres significatifs C, D, M et S non seulement à travers à la fois le père et la mère, mais au moins 6/8 des arrière-grand-parents. En plus, des mariages particuliers produisant un nombre élevé d’individus affectés suggèrent qu’une chienne Z, née en 1957, a été aussi très importante dans l’affection. Au moins 3 des 4 grand-parents de tous les cas de syringomyélie peuvent être remontés jusqu’à la chienne Z. Les lignées étaient quelques fois indépendantes des lignées descendantes de la chienne G. Ainsi tous les 8 arrière-grand-parents des cas affectés sont des combinaisons variantes des descendants de la chienne G ou de la chienne Z ou (le plus souvent) des deux. En conséquence, il est suggéré que la transmission met en oeuvre 2 gènes ou plus.

 

Il y a une tendance à avoir des cas plus sévères et avec des apparitions plus précoces avec l’augmentation de l’élevage en lignée. Par exemple, un Cavalier de 3 mois qui fut euthanasié pour hydrocéphalie avait 32/32 arrière-arrière-grand-parents descendant de ces lignées significatives, qui incluent des champions connus pour avoir une tendance à se gratter l’épaule en marchant. Il apparaît qu’il y a 3 formes de l’affection suivant la sévérité et l’âge d’apparition 1) chiots avec hydrocéphalie 2) forme juvénile (présente à 6-15 mois) avec une scoliose (torticolis) et faiblesse 3) forme adulte (1-10 ans) initialement présente avec un grattage d’épaule et une douleur secondaire à la syringomyélie. Une autre tendance est que le père et la mère peuvent développer l’affection après la descendance, par exemple la descendance a une forme plus sévère de l’affection qui se développe en premier, puis les signes deviennent apparents chez le père ou la mère (ou les deux).

 

L’arbre généalogique de l’épilepsie idiopathique concerne une autre partie de la population des Cavaliers bien qu’il y ait eu quelques recoupements. L’épilepsie est particulièrement un problème chez les Cavaliers unicolores à cause de la variété génétique relativement petite pour la couleur ruby récessive.

 

Néanmoins la majorité du groupe d’épilepsie primaire a la chienne G dans ses ancêtres, seulement 30% des cas sont des descendants de la chienne G via les chiens C, D, M ou S en comparaison des 100% des 6/8 arrière-grand-parents des cas de syringomyélie.

 

L’affection n’est pas liée à la couleur de fourrure bien que la sélection pour la couleur de fourrure est suspectée d’avoir influencé le développement de l’affection car certains ancêtres significatifs pour la syringomyélie ont aussi été importants dans la transmission de la couleur de fourrure. L’affection est plus commune chez les Blenheim et Ruby qui sont de variations de fourrure récessives et doivent être élevés à partir d’une variété génétique plus réduite. Il y a 15 ans, des tricolores furent introduits dans des lignées de ruby dans une tentative d’élargir la variété génétique mais produisent quand même des unicolores. Cela apparaît avoir été important dans l’histoire de la syringomyélie en augmentant la cohorte de chiens avec des gènes à la fois de G et Z. La popularité de certains champions et l’élevage continu en lignée a augmenté le nombre de chiens avec des gènes de G et Z. Le fait d’éviter certaines lignées qui portaient certaines affections comme le cœur et la cataracte a aussi affecté l’incidence de la syringomyélie en réduisant encore la variété génétique. Comme l’affection est présente dans toutes les lignées populaires, il sera extrêmement difficile d’élever sans elle d’après l’étude de l’arbre généalogique. En fait le faire veut dire augmenter l’incidence d’autres affections. Donc la manière d’avancer la plus appropriée est de collecter des échantillons d’ADN de Cavaliers King Charles  normaux, anormaux et apparentés dans l’optique d’identifier les gènes. Idéalement la même procédure se fera simultanément pour l’affection cardiaque. Au final, cette information pourrait être utilisée pour autoriser des chiens portant une tendance à l’affection cardiaque ou à la syringomyélie à être marié de manière sûre et d’autoriser cette lignée à être continuée et l’incidence de l’affection à diminuer.

 

Information génétique pour les éleveurs qui veulent aider à prévenir l’affection

 

Il y a maintenant une bonne évidence que le désordre est causé par 2 gènes récessifs ou plus. Malheureusement, il n’y a pas de façon facile de savoir si un chien est sain ou porteur de la syringomyélie. L’IRM peut seulement identifier un cas atteint. Le seul moyen de distingué entre un chien normal et un porteur sans connaître les gènes est d’avoir une information précise sur les cas et les portées de chaque chien individuellement sur une période de 3 générations. Malheureusement c’est impossible et c’est trop tard maintenant ! Néanmoins, quand les gènes seront identifiés il sera alors possible d’avoir un test sanguin pour la syringomyélie. C’est actuellement la plus rapide façon d’avancer, mais cela prendra encore longtemps.

 

Possible transmission de la syringomyélie

 

Assumant que 2 gènes récessifs « g » et « z » causent la syringomyélie. Les gènes normaux dominants seraient « G » et « Z ».

 

Un cas affecté apparaîtra seulement si à la fois le père et la mère portent les 2 gènes g et z et chacun les transmettent.

 

Un cas de syringomyélie a seulement « g » et « z » . Il peut seulement transmettre les gènes « g » et « z » aussi toute sa descendance, qu’importe ce qui se passe, héritera de ces 2 gènes. Le père, la mère et toute la descendance d’un cas de syringomyélie sont appelés porteurs connus.

 

Définition du chien             Apparence            Quels gènes sont hérités                                                        Génotype de l’adulte

normal                                   normal                   GZ des 2 parents                                                                                    GZGZ

cas affecté                            Syringomyélie      gz des 2 parents                                                                                       gzgz

porteur connu                      normal                   gz et G et/ou Z de l’autre parent                                           gzGZ ou gzgZ ou gzGz

porteur                                  normal                   inconnu, G et/ou Z mais aussi g et/ou z               GzGz ou gZgZ ou GZgz ou Gzgz ou gzgZ

 

La probabilité de produire un chien affecté de syringomyélie apparaît relativement petite mais si des chiens affectés sont autorisés à reproduire sur une période d’années, le nombre de chiens affectés augmentera et grandira ainsi :

 

                Mariage                                                               Descendance attendue                      

                                                        Normal                       Porteurs                                         Affectés

cas affecté x normal                       aucun                           100%                                               aucun

cas affecté x cas affecté                aucun                           aucun                  100% (probablement très sévèrement)

cas affecté x porteur                      aucun                            75%                                                 25%

 

La race Cavalier a atteint un stade où chaque chien peut être un porteur potentiel d’un gène récessif ou d’un autre. Les mariages impliquant un porteur sont les choses les plus difficiles à prédire car le génotype est inconnu. Les éleveurs peuvent subitement produire un cas affecté issus de leurs chiens apparemment ‘sains’ à cause de cela. Si certains lignes de transmission (à ne pas confondre avec une lignée d’élevage ou un affixe) ont des porteurs connus en elles, elles peuvent donner une plus grande chance d’introduire un cas. Les porteurs connus ont quelques autres gènes potentiellement de valeur et doivent être seulement utilisés dans des programmes d’élevage qui soient contrôlés avec un grand soin. Si un porteur connu est marié avec un chien normal et normale est sa descendance, il est théoriquement possible de produire un chien entièrement sain après 3 générations. Il faudra un éleveur soigneux et dévoué pour y arriver.

 

Conseil actuel d’élevage :

Jusqu’à ce que nous ayons un moyen de tester la présence de ces gènes récessifs coupables, voici ce que nous recommandons.

 

Chien affecté

Identifié par IRM (confirmé) ou suspecté sur la base des signes cliniques (grattage à la hauteur de l’épaule en marchant en laisse ou quand il est excité) Ne doit pas être utilisé pour l’élevage, arrêtez d’élever à partir de chiens affectés maintenant.

 

Porteurs sains connus ( père/mère et tous les descendants d’un chien affecté)  auront les 2 gènes.

Si mariés avec des chiens porteurs sains produiront des chiens affectés. Les utiliser très modérément. Les marier seulement avec des chiens sans liens de parenté qui ont une large famille sans un historique de syringomyélie. Tenir les autres éleveurs informés.

 

Chiens sains (il est possible que tous les Cavaliers soient porteurs d’un ou plusieurs gènes récessifs)

Ne pas faire de mariage avec des chiens de parenté très proche. Gardez la trace de toute la descendance. Le moment de début des symptômes varie largement, de quelques semaines à de nombreuses années. Si vous produisez un chien affecté, le dire à tous les autres éleveurs concernés.

 

Quel futur ?

·       La syringomyélie ne pourra pas être éliminée sans connaître le génotype ( trouver les gènes)

·       Pour trouver les gènes, vous avez besoin d’ADN d’un échantillon de chiens normaux et affectés et porteurs connus. Cela est toujours fait en confidentialité. Personne sauf les généticiens n’a besoin de savoir quel chien est qui.

·       Le sang est la meilleure sourde d’ADN car il est prélevé en quantité suffisante pour toutes sortes de tests (cholestérol, hormones, etc.). Les généticiens peuvent utiliser le sang disponible pour la recherche des gènes.

·       Un prélèvement dans la joue est une autre source mais il est plus difficile d’en collecter l’ADN .

·       Quand un test génétique devient disponible, merci de coopérer en obtenant et soumettant des échantillons pour tests.

·       Les généticiens peuvent désirer avoir une famille entière pour aider à identifier des gènes particuliers aussi soyez-y préparé.

 

Nous continuons encore nos recherches dans cette affection. Merci d’envoyer des informations s’y rapportant en toute confiance à :

Clare Rusbridge BVMS DipECVN MRCVS

Stone Lion Veterinary Centre

41 High Street, Wimbledon, London, SW19 5AU, Angleterre

Tel: 0044 208 946 4228 - Fax : 00 44 208 786 0525

Email : neuro.vet@btinternet.com