LES ACTUALITES DE LA SYRINGOMYELIE

Printemps 2006

Les avancées de la recherche

Par Clare Rusbridge et Penny Knowler (traduction : Isabelle & Dominique)
Stone Lion Veterinary Centre, 41 High Street, Wimbledon, London, SW19 5AU
neuro.vet@btinternet.com (CR) penny.knowler@ntlworld.com (SPK)

Le génome complet du CKC balayé pour la syringomyélie et l'endocardiose mitrale.

Cela fait maintenant 2 ans que nous avons commencé nos journaux sur la recherche et nous sommes fiers de pouvoir vous rapporter que le balayage du génome complet à la recherche des gênes en cause dans la syringomyélie et l'endocardiose mitrale sont en cours ! Ceci fait suite au succès de la collecte internationale de sang "ADN pour des Cavaliers sains" à laquelle tant de personnes ont contribué. 

Dr Zoha Kibar –au Centre pour l'étude sur les maladies du cerveau, CHUM – Montreal rapporte :

La syringomyélie et l'endocardiose mitrale sont toutes 2 particulièrement communes chez le Cavalier. Une incidence tellement forte dans une race particulière en comparaison avec d'autres races suggère l'implication de facteurs génétiques. Le mode d'héritage qui inclut le nombre, l'identité et la contribution relative des gênes en cause n'est pas encore déterminé. L'éthiologie de ces deux maladies pourrait être davantage compliquée par une pénétrance variable de différents génotypes et l'implication de facteurs environnementaux.

La première étape qui est la cartographie génétique est actuellement en cours. A cause de l'endogamie complexe chez le CKC, une analyse génétique préliminaire a été nécessaire pour évaluer l'informativité des marqueurs génétiques et par conséquent la praticabilité d'un balayage entier de génome dans une telle race. En conséquence, 10 chiens ont été choisis pour faire un génotypage avec 122 marqueurs distribués parmi les 38 autosomes et le chromosome X. Les marqueurs se sont avérés suffisamment polymorphes et instructifs. Après, 200 chiens ont été choisis pour un balayage entier de génome, principalement pour la malformation de Chiari. Cependant avec l'information phénotypique additionnelle sur la maladie de valvule mitrale, il est possible d'employer les mêmes données pour tracer le(s) gene(s) défectueux dans cette maladie. Le balayage entier de génome a été conduit au centre de génotypage mammifère à la clinique de Marshfield dans le Wisconsin, Etats-Unis. Les données de ce génotypage seront maintenant analysées en utilisant à la fois des études basées sur les liens et les associations. Dans un dernier temps, nous tirerons profit de l'effet de fondateur démontré pour ces deux désordres dans la race de CKCS.

Cette stratégie implique :

  1. la cartographie génétique des gènes mis en évidence
  2. l'identification de ces gènes défectueux en utilisant l'approche de position de gène candidat et la caractérisation des mutations
  3. et la caractérisation initiale fonctionnelle des protéines encodées par ce(s) gène(s).

Ceci nous aidera à mieux comprendre les mécanismes pathogènes pour un meilleur diagnostic et une gestion clinique de ces maladies dévastatrices. Ces études vont également aider à démêler certaines complexités impliquées dans cette malformation chez l'humain et dans le développement embryonnaire des structures affectées.

Equipe de recherche

Nous sommes désolées de vous annoncer que Melanie Benard a changé de service et voudrions saisir cette opportunité pour la remercier pour son dur travail et sa ténacité. Son expérience de la recherche en génétique humaine était primordialepour le traitement d'un vaste nombre de chiens et d'échantillons. Les archives BRITANNIQUES (Manchester) qui ont extrait l'ADN à leurs propres frais ont envoyé 3 échantillons pour chaque chien c.-à-d. bien plus de 1.500 échantillons et Melanie était celle qui s'assurait qu'aucun ne s'était égaré. Son successeur est Isabelle Thibault à qui nous faisons bon accueil. Son adresse est

Centre for the Research of Brain Diseases
Research Center (CHUM) – Notre-Dame Hospital
Simard Pavilion, Room Z-8911
1560 Sherbrooke St. East
Montreal (QC) H2L 4M1
CANADA
Tél.:         (514) 890-8000, ext. 24857
Fax:             (514) 412-7602
e-mail:         isabelle.thibault@crchum.qc.ca

Nous sommes fiers de travailler avec DR Yan Yang qui a récemment joint l'unité de Genomic de DR Rouleau au centre pour l'étude des maladies de cerveau. Elle a reçu un diplôme la première fois dans la médecine, plus tard a fait la recherche au groupe moléculaire d'oncologie dans McGill et maintenant a inclus la base de données de Bioinformatics dans sa carrière multidisciplinaire.

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Support du Cavalier Club, Royaume Uni

Le club placera un projet de recherche par Clare Rusbridge et le Dr Nick Jeffery (université de Cambridge) qui est conçu pour établir si la position de la tête du chien dans l'IRM recevant l'enroulement pourrait affecter la sévérité apparente des malformations liées à la syringomyélie chez le CKC. C'est dans le but de faire de futures recommandations pour le criblage des IRM. D'autres informations sur ceci peuvent être trouvées à www.sm.cavaliertalk.com

Un séminaire sur la syringomyélie a été donné par Clare au Wood Green Animal Shelter, Godmanchester le 11 décembre 2005. Un grand merci à Mme Margaret Carter et Mme Jeannie Boyd pour l'organisation. Il traitait les questions qui étaient appropriées aux éleveurs, aux propriétaires d'animal de compagnie et à la profession vétérinaire. Un DVD de l'entretien (£10/$20 comprenant P&P) est fourni par penny.knowler@ntlworld.com. ou www.sm.cavaliertalk.com

Un livre touchant "Pour l'amour d'Ollie" / "For the Love of Ollie" par Sandy Smith a été écrit pour augmenter la prise de conscience de la syringomyélie et la façon dont elle touche la vie des personnes. N'hésitez pas à visiter le site http://www.fortheloveofollie.com/ pour plus de details. Ce site fournit des informations et un support.

Tous les bénéfices de ces initiatives iront à la recherche ADN.

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