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Recherche à propos de la syringomyélie (Royaume Uni et Etats Unis),

Carol Fowler (traduction : Isa - version originale)

J'ai tenté de rassembler et résumer les divers projets de recherche qui ont été entrepris, sont en cours ou à l'étude à propos de la Syringomyélie chez le Cavalier King Charles (CKC).

J'espère que cet état de l'art montrera à quel point les choses vont mal pour la race actuellement. Avec une telle attention des vétérinaires sur le sujet, le futur de la race des CKC devrait être plus sain.

Collecte et Archivage de l'ADN de CKC dans le but d'identifier le mode d'héritage et les gènes responsables de la syringomyélie, l'endocardiose mitrale et l'épilepsie.

CLARE RUSBRIDGE BVMS, Dip ECVN, MRCVS, European and RCVS Specialist in Veterinary Neurology, and PENNY KNOWLER BSc The Stone Lion Veterinary Centre, Wimbledon, London, UK

Clare Rusbridge a d'abord décrit la maladie quand elle était résidente au Royal Collège de Chirurgiens Vétérinaires en 1997. Elle a ensuite établi que la maladie était héréditaire. Pendant 8 ans, elle a continué à faire des recherches sur la maladie, d'intéressant particulièrement à la génétique, à la pathogénèse et au traitement alors qu'elle entreprenait en parallèle un PhD sur l'hypoplasie occipitale / syringomyélie, basé à l'Université d'Ultrecht. Elle est actuellement en collaboration avec le Dr. Guy Rouleau, MD PhD
FRCP(C), au Centre pour l'Etude des Maladies du Cerveau, Centre de Recherche CHUM , Montreal, et le Dr Berge Minassian, MD CM FRCP(C), Centre de Génomiques appliqués, à l'Hôpital pour Enfants, Toronto, Canada.

Leur recherche aspire à inclure l'identification et la caractérisation de prédisposition de facteurs génétiques à la malformation de type Chiari I, à augmenter la compréhension de pathophysiologie de la SM, pour le meilleur diagnostic, la gestion clinique et la prévention suprême. L'étape initiale de cette entreprise approche de l'achèvement avec la collecte et l'archivage d'ADN de CKC. Cela a été réalisé grâce au support du Club de Cavalier du ROYAUME-UNI, des archives d'ADN du ROYAUME-UNI, du laboratoire Boehringer Ingelheim Limited, de la Fondation pour la Santé du Club des CKCS des Etats-Unis, des vétérinaires, des propriétaires et des éleveurs du monde entier.

Publications jusqu'à présent:
Syringomyelia in Cavalier King Charles Spaniels. RUSBRIDGE, MACSWEENY, DAVIES, et al J Am Anim Hosp Assoc 2000 36: 34-41

Dorsal dens angulation and a Chiari malformation in a Cavalier King Charles Spaniel. BYNEVELT, RUSBRIDGE, BRITTON Veterinary Radiology and Ultrasound, 2000, 41

Hereditary aspects of occipital bone hypoplasia and syringomyelia (Chiari type 1 malformation) in Cavalier King Charles Spaniels. RUSBRIDGE, KNOWLER The Veterinary Record, July 26 2003

Syringomyelia RUSBRIDGE UK Vet Vol 8 No 8 November 2003

Inheritance of occipital bone hypoplasia (Chiari 1 malformation) in Cavalier King Charles Spaniels. RUSBRIDGE, KNOWLER Journal of Veterinary Internal Medicine 2004, 18

Neurological Diseases in Cavalier King Charles Spaniels. RUSBRIDGE Journal of Small Animal Practice 2005, 46

Inherited occipital hypoplasia/syringomyelia in the Cavalier King Charles Spaniel – experiences in setting up a worldwide DNA collection. RUSBRIDGE, KNOWLER, ROULEAU, MINASSIAN, ROTHUIZEN Awaiting publication in Journal of Heredity, 2005

Signes neurologiques et résultats d'IRM chez 40 CKC présentant une malformation de type Chiari-1

D. LU, C LAMB, D PFEIFFER, M TARGETT The Royal Veterinary College, Hertfordshire, UK Veterinary Record, August 30, 2003

L'étude a constaté que les chiens avaient une large variété de signes neurologiques, mais il n'y avait aucune corrélation apparente entre les signes neurologiques et la sévérité de l'herniation cérébrale, de la syringohydromyelie, ou de l'hydrocéphalie.

Etude sur la santé du Cavalier King Charles Spaniel

DR LARRY GLICKMAN Purdue University School of Veterinary Medicine, West Lafayette, Indiana, USA

L'étude aspire à identifier des tendances de santé dans la race avec la fréquence des désordres et des maladies. A conserver un (des) généticien (s) et un conseiller en génétique canine pour adresser chaque souci soigneusement, et les passer en revue sur chaque génération. A développer une bureau central basé sur une université pour la recherche sur les IRM, les problèmes cardiaques et
l'ADN

Etude de le syndrôme de malformation occipitale caudale (COMS) chez le Cavalier King Charles Spaniels

CARLY ABRAMSON, DVM, Assoc Prof. and PHIL MARCH, DVM The Ohio State University School of Veterinary Medicine, USA

Le syndrome de Malformation Occipital Caudal (COMS), semblable à la malformation Chiari chez les gens, est un problème reconnu affectant la race des CKC, qui peut mener au développement de maladie neurologique. Actuellement, les recommandations de traitement sont basées sur la présence de détérioration neurologique progressive. Il n'y a aucun paramètre objectif pour évaluer les patients affectés qui risquent de développer la maladie neurologique avant la détérioration clinique. Les chercheurs formulent une hypothèse que l'imagerie par résonance magnétique IRM et des paramètres d'ultrasons peuvent être utilisés pour prévoir les chiens en danger et évaluer objectivement l'efficacité de thérapie pour ce désordre.

L'objectif de cette étude est d'évaluer une famille de CKC qui inclut des chiens cliniquement affectés et cliniquement normaux. Les mesures de la taille de ventricule, de la taille de magnum foramen et de la dilatation de moelle épinière, aussi bien que le liquide cérébro-spinal (CSF) et des études de vitesse de flux au foramen magnum, seront évaluées sur IRM. L'index "Basilar artery resistive" obtenu avec des ultrasons sera évalué. Les chiens seront contrôlés sur 2 ans pour déterminer la capacité de ces paramètres objectifs à prévoir la progression de maladie clinique. Pour ces patients recevant un traitement médical ou chirurgical de COMS, un test diagnostique suivra chaque traitement appliqué pour évaluer leur capacité de contrôler le succès de traitement.

Les effets des malformations de type Chiari 1 sur le flux de fluide cérébrospinal (CSF) chez le Cavalier King Charles Spaniels

DR NATASHA OLBY and DR SOPHIA CERDA-GONZALEZ North Carolina State University Veterinary School, USA, May 2005

Cette étude aspire à comparer des modèles de flux de CSF et la vitesse au niveau du foramen magnum entre trois groupes CKC : CKC normal, CKC symptomatique et CKC asymptomatique avec malformations Chiari. Les chercheurs commenceront aussi à
établir l'incidence de malformations Chiari asymptomatiques dans un groupe de CKC, et examineront la génétique de ce désordre.

Le modèle et la vitesse de flux de CSF peuvent être mesurés en utilisant une technique IRM spécialisée, non-envahissante appelée "PVC MRI". Les buts des chercheurs sont de déterminer le site de flux maximal et la turbulence (qui facilitera la détermination de l'approche chirurgicale la plus appropriée au traitement de la maladie) et déterminer quel est le seuil de la vitesse de flux de CSF pour développer des signes cliniques. L'étude permettra aussi le criblage de potentiel aggravant chez les chiens pour la présence de la maladie et permettra aux chercheurs d'évaluez l'incidence de maladie asymptomatique chez CKC en Caroline du Nord et ses régions environnantes.

Proposition d'étude d'IRM séquentiel chez des portées de CKC

DR CURTIS DEWEY Long Island Veterinary Specialists, New York, USA

Dr Dewey projette de commencer un projet d'IRM séquentiel de portées de chiots CKC, afin d'identifier la prévalence de la malformation et la progression du désordre. Il prévoit de s'intéresser à une intervention chirirgicale précoce sur les chiots symptomatiques afin de déterminer si vraiment une telle intervention va plus probablement mener à la résolution de la maladie, qu'une opération à l'âge adulte. L'accent du docteur Dewey est dans la découverte de l'option de traitement la plus efficace
pour les chiens affectés de COMS.

Autant que je sache, les susdites informations sont précises et correctes, au moment de l'écriture.

Carol Fowler, Mai 2005


RESEARCH INTO SYRINGOMYELIA (UK and USA)

Carol Fowler

I have attempted to collect and summarise the various research projects which have been undertaken, or are now in process, or proposed, for Syringomyelia in Cavalier King Charles Spaniels.

I hope this will show that although things are bad for our breed at present, with so much veterinary attention on the problem, the future for the CKCS breed will be a much healthier one.

Collection and archiving of Cavalier King Charles Spaniel DNA, to identify the mode of inheritance and genes responsible for Syringomyelia, MVD and Epilepsy.

CLARE RUSBRIDGE BVMS, Dip ECVN, MRCVS, European and RCVS Specialist in Veterinary Neurology, and PENNY KNOWLER BSc The Stone Lion Veterinary Centre, Wimbledon, London, UK

Clare Rusbridge first described the disease when a resident at the Royal College of Veterinary Surgeons in 1997. She later established that the disease was inherited. Over the past 8 years she has continued to research this disease, focusing on the genetics, pathogenesis and treatment, while undertaking a PhD on Occipital Hypoplasia / Syringomyelia, based at Utrecht University. She is currently collaborating with Dr Guy Rouleau, MD PhD FRCP(C), at the Centre for the Study of Brain Diseases, CHUM Research
Centre, Montreal, and Dr Berge Minassian, MD CM FRCP(C), Centre for Applied Genomics, at the Hospital for Sick Kids, Toronto, Canada.

Their research aims to include the identification and characterisation of genetic factors predisposing to Chiari 1 malformation, to increase the understanding of the pathophysiology of SM, for better diagnosis, clinical management and ultimate prevention. The initial stage of this undertaking is nearing completion with the collection and archiving of Cavalier King Charles Spaniel DNA. This has been achieved by the support of the Cavalier Club UK, the UK DNA archive, Boehringer Ingelheim Limited, CKCS Club USA
Health Foundation, veterinarians, pet owners and breeders worldwide.

Publications to date:

Syringomyelia in Cavalier King Charles Spaniels. RUSBRIDGE, MACSWEENY, DAVIES, et al J Am Anim Hosp Assoc 2000 36: 34-41

Dorsal dens angulation and a Chiari malformation in a Cavalier King Charles Spaniel. BYNEVELT, RUSBRIDGE, BRITTON Veterinary Radiology and Ultrasound, 2000, 41

Hereditary aspects of occipital bone hypoplasia and syringomyelia (Chiari type 1 malformation) in Cavalier King Charles Spaniels. RUSBRIDGE, KNOWLER The Veterinary Record, July 26 2003

Syringomyelia RUSBRIDGE UK Vet Vol 8 No 8 November 2003

Inheritance of occipital bone hypoplasia (Chiari 1 malformation) in Cavalier King Charles Spaniels. RUSBRIDGE, KNOWLER
Journal of Veterinary Internal Medicine 2004, 18

Neurological Diseases in Cavalier King Charles Spaniels. RUSBRIDGE Journal of Small Animal Practice 2005, 46

Inherited occipital hypoplasia/syringomyelia in the Cavalier King Charles Spaniel – experiences in setting up a worldwide DNA collection. RUSBRIDGE, KNOWLER, ROULEAU, MINASSIAN, ROTHUIZEN Awaiting publication in Journal of Heredity, 2005

Neurological signs and results of magnetic resonance imaging in 40 cavalier King Charles spaniels with Chiari type 1-like malformations.

D. LU, C LAMB, D PFEIFFER, M TARGETT The Royal Veterinary College, Hertfordshire, UK Veterinary Record, August 30, 2003

The study found that the dogs had a wide variety of neurological signs, but there was no apparent correlation between the neurological signs and the severity of cerebellar herniation, syringohydromyelia, or hydrocephalus.

Cavalier King Charles Spaniel Health Survey

DR LARRY GLICKMAN Purdue University School of Veterinary Medicine, West Lafayette, Indiana, USA

The study aims to identify health trends in the breed along with diseases and disorders prevalence. To retain geneticist(s) and a canine genetics counsellor to address each concern carefully, reviewing them with each generation. Develop a university based clearing house for MRI, Cardiac and DNA research.

The Study of Caudal Occipital Malformation Syndrome (COMS) in Cavalier King Charles Spaniels

CARLY ABRAMSON, DVM, Assoc Prof. and PHIL MARCH, DVM The Ohio State University School of Veterinary Medicine, USA

Caudal Occipital Malformation Syndrome (COMS), similar to Chiari malformation in humans, is a recognised problem affecting the Cavalier King Charles Spaniel breed, which can lead to the development of neurological disease. Currently, treatment recommendations are based on the presence of progressive neurological deterioration. There are no objective parameters to evaluate affected patients which are at risk for developing neurological disease prior to clinical deterioration. Researchers hypothesise that Magnetic Resonance Imaging (MRI) and ultrasound parameters can be used to predict dogs at risk, and objectively evaluate efficacy of therapy for this disorder.

The objective of this study is to evaluate a family of CKCS that includes clinically affected and clinically normal dogs. Measurements of ventricle size, foramen magnum size, and spinal cord dilation, as well as cerebrospinal fluid (CSF) flow velocity studies at the foramen magnum, will be evaluated on MRI. Basilar artery resistive index obtained with ultrasound will be assessed. The dogs will be monitored over 2 years to determine the ability of these objective parameters to predict clinical disease progression. For those patients receiving medical or surgical treatment of COMS, each diagnostic test will be applied post-treatment to evaluate their ability to monitor success of treatment.

The Effect of Chiari Type 1 Malformations on CSF Flow in Cavalier King Charles Spaniels

DR NATASHA OLBY and DR SOPHIA CERDA-GONZALEZ North Carolina State University Veterinary School, USA, May 2005

This study aims to compare CSF flow patterns and velocity at the level of the foramen magnum between three groups of Cavalier King Charles Spaniels: normal CKCS, symptomatic CKCS, and asymptomatic CKCS with Chiari malformations. Researchers will also begin to establish the incidence of asymptomatic Chiari malformations in a group of CKCS, as well as investigate the genetics of this disorder. The pattern and velocity of CSF flow can be measured using a specialised, non-invasive MRI technique called PVC MRI. The researchers’ aims are to determine the site of peak flow and turbulence (which will aid in determining the most appropriate surgical approach to treating the disease), and to determine what CSF flow velocity is the threshold for developing clinical signs. The study will also allow the screening of potential breeding dogs for the presence of the disease, and will allow researchers to estimate the incidence of asymptomatic disease in CKCS in North Carolina and surrounding regions.

Proposed Sequential MRI Study of CKCS Litters

DR CURTIS DEWEY Long Island Veterinary Specialists, New York, USA

Dr Dewey plans to start a project of sequentially MRI scanning litters of CKCS pups, in order to identify the prevalence of the malformation and the progression of the disorder. He plans to focus on early surgical intervention in symptomatic puppies, to determine whether or not such intervention is more likely to lead to disease resolution, than operating at adulthood. Dr Dewey’s emphasis is on finding the most effective treatment options for dogs affected with COMS.

To the best of my knowledge, the above information is accurate and correct, at the time of writing.

Carol Fowler, May 2005

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