La recherche avance !

Il était une fois une grande aventure : l'aventure de la recherche ADN ! Posons le décor : deux races de chien, adorables... Totalement sensationelles ! Le Cavalier King Charles et son cousin, le King Charles.
Les méchants : des gènes responsables de maladies génétiques héréditaires difficiles à éradiquer par sélection des reproducteurs car ils sont malins !... Ils se cachent ! Certains chiens en sont porteurs sans pour autant déclarer la moindre maladie, d'autres encore la déclareront plus tard, après avoir reproduit... Condamnant par là même la génération suivante à être plus affectée.
Les gentils : des vétérinaires, des chercheurs, des passionnés. Nos héros, dans cette histoire : le Pr. Clare Rusbridge, son équipe et la formidable collaboration internationale qui s'organise autour (Royaume Uni mais aussi USA, Canada, Pays Bas). Leur arme est la recherche ADN : si nous arrivons à déterminer les gènes responsables, à les identifier, à les marquer :: c'est gagné ! Nous pourrons avoir à disposition un test de dépistage simple, peu onéreux et permettant de différencier un chien sain d'un chien porteur (facilitant par là même le travail des éleveurs).
Espérons que cette histoire se finisse par la traditionnelle "ils vécurent heureux et eurent beaucoup d'enfants" en bonne santé ! :-) Et pour cela, vous pouvez aider les héros de notre histoire, la rendre possible, réelle : en leur fournissant de manière anonyme le matériel indispensable à leur recherche : l'ADN de votre Epagneul Nain Anglais !


Pour résumer ce qui a été dit précédemment et dans les "Syringomyelia news" publiées par le Pr. Clare Rusbridge, ce projet a pour ambition de collecter un maximum d'échantillons sanguins (ou de sperme congelé) et de phénotypes associés afin de pouvoir essayer de déterminer les gènes responsables de la syringomyélie, la MVD et peut-être l'épilepsie. L'objectif suivant est de trouver un test de dépistage sanguin qui permettra une meilleure sélection des reproducteurs en sachant déterminer si un chien est sain ou porteur sain de la maladie et ainsi enrayer ces maladies.
Bien sûr, les résultats ne seront pas immédiats : il faut tout d'abord collecter suffisamment d'échantillons puis il faudra plusieurs années de recherches pour déterminer les gènes et il faudra ensuite créer un test sanguin avant de pouvoir utiliser ces résultats pour la sélection : mais si on n'en passe pas par là il sera très difficile d'enrayer la progression et l'apparition précoce de ces maladies chez les Epagneuls Nains Anglais.
Trop tard ! La collecte est terminée, les chercheurs ont réuni suffisamment d'échantillons d'ADN pour commencer les recherches ! C'est une excellente nouvelle !
(source : http://sm.cavaliertalk.com/news.htm)
Les chercheurs basés au Royaume Uni, Clare Rusbridge et Penny Knowler ainsi que leurs collaborateurs canadiens Guy Rouleau et Berge Minassian ont réussi dans leur demande d'un examne complet du génome du CKCS auprès du Service de Génotypage des mamifères de la Clinique Marshfield dans le Wisconsin (USA). La recherche s'oriente dans un premier temps vers la syringomyélie mais elle sera si tout va bien prolongée également à la recherche des gènes candidats pour la MVD.
La recherche, entreprise par un groupe médical vétérinaire et humain, sera bénéfique à la fois à l'homme et à son meilleur ami. La syringomyélie chez le CKC est un excellent modèle pour la recherche concernant la maladie chez les hommes et les généticiens sont intéressés dans la validation chez l'homme des découvertes faites chez le CKC. Trouver les gènes et apprendre comment cela fonctionne pourra aider à la compréhension de la maladie pour un meilleur diagnostic, gestion clinique et finalement, prévention. Pour les biologistes, ces études donneront de nouvelles perceptions dans le processus mal compris du développement normal des structures craniocerebrales du système nerveux central. Les chercheurs disent que beaucoup autour du monde tirera l'avantage de cette recherche -- et sont heureux que tant de personnes 'ordinaires' dans le monde entier contribuent à la rendre possible.
Le balayage de génome identifiera les marqueurs qui peuvent alors être employés pour identifier le(s) gene(s) responsable(s) du désordre causant le syringomyelia. La même équipe a déjà été réussi à identifier le gène canin pour la maladie de Lafora. On s'attend à ce que la recherche prenne plusieurs années mais la première étape produira si tout va bien un essai d'ADN qui permettra des décisions de sélection courante des reproducteurs.
Les chercheurs reconnaissent que le projet entier ne pourrait pas avoir été entrepris sans appui des archives d'ADN du Royaume-Uni pour les animaux de compagnie qui ont fourni l'extraction et le stockage d'ADN des échantillons prélevés au Royaume-Uni.
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